移码突变(translocation)
指片段中某一位点插入或丢失一个或几个(非3或3的倍数)碱基对时,造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的***在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变,从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。类诱变剂如原黄素、吖黄素、橙等由于分子比较扁平,能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。
同样的抗Scl-70***,当然是系统性硬化/进行性硬皮病比较有价值的,但是问题是不是都显现的,虽然说在其他结缔***病出现,但是在系统性硬化或进行性硬皮病中,还是有一些不出现的。因此其阴性并不完全排除硬皮病的。
更重要的是,我们,也不能单单就只看你这些自身***,自身***高,反映的是,自身损伤的存在,但是具体导致的***,还是可能有所差异的。这其实还是可以这样理解,同样一个外力打击,但是造成损伤还是有差别的,因为个体差异呀。
所以我觉得,这具体分型,还是需要结合临床的。但是从这化验看,系统性硬化的可能性还是比较高的,但具体还要结合临床。
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