碱基置换突变

指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种呤被另一种呤取代或一种被另一种取代则称为转换（transition）。呤取代或取代呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。

***突变的时候，体内会产生***吗？

这要看情况，有的***突变会使体内细胞产生***，有的不会。

***突变可能会导致细胞表面糖蛋白改变，产生新的抗原，这时浆细胞会产生***来消除这种突变细胞。但有的突变细胞可以逃脱系统的监控，例如细胞的抗原分子表达低下或不表达，不能被系统识别，这种情况就不会产生***。

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同样的抗Scl-70***，当然是系统性硬化/进行性硬皮病比较有价值的，但是问题是不是都显现的，虽然说在其他结缔***病出现，但是在系统性硬化或进行性硬皮病中，还是有一些不出现的。因此其阴性并不完全排除硬皮病的。

更重要的是，我们，也不能单单就只看你这些自身***，自身***高，反映的是，自身损伤的存在，但是具体导致的***，还是可能有所差异的。这其实还是可以这样理解，同样一个外力打击，但是造成损伤还是有差别的，因为个体差异呀。

所以我觉得，这具体分型，还是需要结合临床的。但是从这化验看，系统性硬化的可能性还是比较高的，但具体还要结合临床。