点突变指由于单个核苷酸碱基的改变而导致的核酸序列的多态性,一般认为SNP与点突变的区别在于SNP出现频率高于1%.人类***组中总共有300万个SNP,平均每1000个碱基中就有一个SNP.SNP的分布不均匀,非转录区要多于转录区,大多数位于蛋白的非编码区.SNP是人类***组中密度大的遗传标记,发生频率较高,被认为是继微之后的新一代遗传学标记.在***遗传学、遗传学、***遗传学、***诊断学、以及人类进化等研究领域都有着很高的研究价值和应用前景.



***突变是***组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，***突变是指***在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。***虽然十分稳定，能在细胞分裂时地自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下***也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新***，代替了原有***，这个***叫做突变***。



***突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时***突变和脱氧核糖核酸的、DNA损伤修复、***变和***都有关系，***突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究***突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。***突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。