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外国质谱仪发展历程：

一位叫 HenryC***endi的科学家设计了初质谱仪的原型，国外的质谱仪早诞生于1871年，被认为是继牛顿之后伟大的科学家之一。

这是物理学领域，可以追溯到19世纪，欧洲一直有这样一个问题。有一位德国物理学家说，放电实验室里正对着阴极的玻璃管上有一道绿色光，所以产生绿光是因为一种光线，但谁也不知道它的具体来源和成分。

HenryC***endi发现这种物质是电子，于是制造了一种仪器，它可以测量氢原子核的质荷比，使阴极和阳极产生射线，射线可以通过外加磁场，从而使粒子的速度只有达到特定要求的粒子才能到达终点，这种仪器就是初质谱仪的雏形。

一直到1910年， FrancisAston才开始研究这种射线，并且想要发展一种用磁场来测试原子的方法，但他在此基础上又有了新的成果。

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质谱仪具有什么特性呢？

1、气相色谱仪采用10/100 M自适应因特网通信技术，可组成局域网，通讯效率i高；实现远距离数据传输；1台色谱仪连接3台计算机；1台电脑可同时连接多台色谱仪(多5000台)，并进行操作控制。

2、可靠完善的反控技术，所有仪器参数都可以通过计算机远程设定，并作图谱处理。

3、支持自动进样器、自动顶空进样器、裂解进样器等多种进样方式，通过网络传输和控制，实现了真正意义上的无人值守在线分析。

4、气相色谱仪采用全新的自动流量/压力控制 EPC、 EFC技术，对各气路参数(流量、压力)进行数字化控制，工作模式分为恒流、恒压、分流三种。可以进行4阶程序升压，精度为0.01 KPa，流量为0.01 sccm。

5、具有快速升冷结构，能达到80℃/分的升温速度，能在室温环境下工作；在有液氮条件下，支持宽幅温度范围从-80℃到450℃。

应用质谱技术对干斑 CAH的二级筛选

CAH新生儿筛选

先天shen上腺皮质增i生症(congenital adrenalhyperplasia, CAH)是一种常染色体隐性遗传代谢***，其原因是某些酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β一羟类固醇脱氢酶等)的先i天性缺陷，导致shen上腺皮质功能减退，部分患儿还会出现电解质紊乱和性腺发育异常。

CAH筛检工作在我国开始于20世纪90年代初期，已有近百家新生儿筛查中心开展 CAH筛查。由于新生儿筛查效果显i著，可降低新生儿死i亡率，减少女婴外生i殖器男性化，从而导致性别误判，改善生长i发育，因此，普及 CAH筛查已成为一种必然趋势。但由于仅用17-羟孕酮浓度进行 CAH筛检的假阳性率较高，预测值较低， CAH筛查面临很大挑战。在此基础上，国际上部分筛选中心采用了其它方法来提高筛选的特异性和阳性预测值，减少假阳性。