缺失:从DNA中去除一个或多个核苷酸。像插入一样,这些突变可以改变***的阅读框架。一般来说,它们是不可逆转的。
替换:通常由化学物质或DNA复l制失常引起的替换突变将***中的单个核苷酸替换为另一个核苷酸。较常见的是piao呤和piao呤或嘧l啶与嘧l啶间的替换,也称转换。不常见的是易位,也称颠换,它将piao呤替换为嘧l啶或将嘧l啶替换为piao呤。
CTNNB1(S45P)
目录号:26307
***标志:β-连环蛋白,CTNNB,连环蛋白β-1
描述:抗CTNNB1(S45P)小鼠单克l隆抗l体
背景:CTNNB1蛋白具有双重功能
蛋白质。它是蛋白质复合物的一个亚单位
从粘着连接处,这是很重要的
建立和维护
上皮细胞层通过调节细胞生长
以及相邻细胞间的粘附。CTNNB1型
蛋白质也作为细胞内的双重功能
Wnt信号通路中的信号转导子。CTNNB1的突变与
几种***l症的发病机制。
Q6kA(3磅)
目录号:26213
***符号:PIK3CA、丁香、CWS5、MCAP、MCM、MCMTC、PI3K、p110α
描述:抗PIK3CA(Q546P)小鼠单克l隆抗l体
背景:磷脂酰3激酶(PI3K)是
一个与许多
细胞过程,包括细胞生长、增殖、分化、运动和
生存。它由85 kDa调节阀组成
亚单位和110kDa催化亚单位。突变体
PIK3CA的发病机制已被发现
几种***l症,包括结l肠l***、胶质瘤、胃l***、乳l腺***、子l宫内l膜***和肺l***。
免l疫原:由
PIK3CA的内部区域,包括
人类来源的Q546P突变。
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