功能获得性突变

也称为激l活突变，改变的***产物，使其功能变强(增强激l活)，甚至被不同的异常功能所取代。当新等位***被创建时，含有新创建等位***和原始等位***的杂合子将表达新的等位***。

显性负突变

也称为抗形态突变，改变的***产物与野l生型等位***产物的作用相拮抗。这些突变通常导致分子功能改变(通常无活性)，并且以显性或半显性表型为特征。

武汉纽斯特生物科技有限公司（WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd），系美国生命科学***供应商美国NewEastBio在中国的子公司。公司位于武汉东湖高新技术开发区光谷生物城，美国NewEastBio专注于生命科学和生物技术领域，主要产品有小分子、ELISA***盒、蛋白等。

背景：共济失调毛l细血管扩张症突变

（ATM）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶

DNA双链招募和激l活

打破。它磷酸化几个关键蛋白质

启动DNA损伤的激l活

检查点，导致细胞周期停滞，DNA

修复或凋亡。ATM蛋白的活性

在严密的控制下，ATM的突变

引起***，如共济失调毛l细血管扩张症（AT）

还有***l症。

抗 brca2(1475-1748)抗l体表达 brca2(1475-1748)蛋白的免l疫荧光。用 pcdna3-gfp-brca2(1475-1748)质粒转染 hek293t 细胞，固定后用抗 brca2(1475-1748)单克l隆抗l体进行染色。# 26364-2)

重组 brca2蛋白的 western blot 分析。用 anti-brca2(1475-1748)单克l隆抗l体(cat)对他标记的 brca2(352-643)蛋白(lane1)、他标记的 brca2(1475-1748)蛋白(lane2)、他标记的 brca2(2213-2543)蛋白(lane3)和他标记的 brca2(2793-3030)蛋白(lane4)进行了纯化。# 26364-2)