点突变是基因内单个碱基对DNA或其它小碱基对的修饰。点突变可以通过另一个点突变逆转(其中核苷酸变回其原始状态，真正的逆转)或通过第二位点逆转(其它地方的互补突变导致重新获得基因功能)。在基因的蛋白质编码区内发生的点突变可分为同义或非同义替换，后者又可分为错义突变或无义突变。

大规模突变

大规模突变涉及到染色体结构的突变，包括:

扩增(或基因复l制):导致染色体所有区域拷贝数增加，从而增加了染色体中基因的剂量。

缺失:大片段染色体缺失，导致该区域内基因的丢失。

CTNNB1（S45P）

目录号：26307

基因标志：β-连环蛋白，CTNNB，连环蛋白β-1

描述：抗CTNNB1（S45P）小鼠单克l隆抗l体

背景：CTNNB1蛋白具有双重功能

蛋白质。它是蛋白质复合物的一个亚单位

从粘着连接处，这是很重要的

建立和维护

上皮细胞层通过调节细胞生长

以及相邻细胞间的粘附。CTNNB1型

蛋白质也作为细胞内的双重功能

Wnt信号通路中的信号转导子。CTNNB1的突变与

几种癌l症的发病机制。

表达细胞的免l疫荧光

抗ERBB2蛋白（D769Y）

抗l体。转染HEK293T细胞

pCDNA3-GFP-ERBB2（D769Y）质粒，pCDNA3-GFP-ERBB2（WT）质粒或

pCDNA3-GFP-ERBB2（D769H）质粒，固定后用抗ERBB2（D769Y）染色

单克l隆抗l体（Cat。#26382页）。

Q6kA（3磅）

目录号：26213

基因符号：PIK3CA、丁香、CWS5、MCAP、MCM、MCMTC、PI3K、p110α

描述：抗PIK3CA（Q546P）小鼠单克l隆抗l体

背景：磷脂酰3激酶（PI3K）是

一个与许多

细胞过程，包括细胞生长、增殖、分化、运动和

生存。它由85 kDa调节阀组成

亚单位和110kDa催化亚单位。突变体

PIK3CA的发病机制已被发现

几种癌l症，包括结l肠l癌、胶质瘤、胃l癌、乳l腺癌、子l宫内l膜癌和肺l癌。

免l疫原：由

PIK3CA的内部区域，包括

人类来源的Q546P突变。