染色体结构的大规模变化也称为染色体重排,这可能导致适应性降低,但也会导致孤立的近交种群的物种形成。常见的染色体重排有:1)染色体易位-部分遗传物质与非同源染色体发生交换。 2)染色体倒位-染色体片段方向倒位。 3)非同源染色体交叉。 4)间质缺失:从单个染色体中去除一段DNA引起的染色体内缺失。5) 杂合性缺失:在先前具有两个不同等位***的生物中,通过缺失或遗传重组事件丢失了一个等位***。
功能获得性突变
也称为激l活突变,改变的***产物,使其功能变强(增强激l活),甚至被不同的异常功能所取代。当新等位***被创建时,含有新创建等位***和原始等位***的杂合子将表达新的等位***。
显性负突变
也称为抗形态突变,改变的***产物与野l生型等位***产物的作用相拮抗。这些突变通常导致分子功能改变(通常无活性),并且以显性或半显性表型为特征。
背景:共济失调毛l细血管扩张症突变
(ATM)是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶
DNA双链招募和激l活
打破。它磷酸化几个关键蛋白质
启动DNA损伤的激l活
检查点,导致细胞周期停滞,DNA
修复或凋亡。ATM蛋白的活性
在严密的控制下,ATM的突变
引起***,如共济失调毛l细血管扩张症(AT)
还有***l症。
AKT1型
目录号:21274
***符号:AKT1,AKT,PKB,PKB-α,PRKBA,RAC,RAC-α
兔抗多克l隆抗l体T1
背景:AKT1是三个密切相关的***之一
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(AKT1,AKT2
AKT3)叫做AKT激酶
调节包括新陈代谢在内的许多过程,
增殖、细胞存活、生长和
血管生成。它的功能是通过
丝氨酸和/或苏氨酸磷酸化
下游基板范围。有
突变或异常表达的证据
AKT1与***l症有关。
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