广州高校LCM***S咨询***
作者:劢博仪器2020/5/6 6:08:44





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什么是质谱?质谱(Mass Spectrum):使待测样品分子气化,用具有一定能量的电子束轰击气态分子,使其失去一个电子而成为带正电的分子离子,分子离子还可能断裂成各种碎片离子,所有的正离子在电场和磁场的综合作用下按质荷比(m/z)大小依次排列而得到谱图。常以MS为代号。广州劢博仪器--三重四极杆质谱仪新生儿遗传代谢病是影响儿童和体格发育的严重遗传代谢性***。简单来说质谱室称量离子质量的特殊天平。用于检测化合物结构(定性)以及混合物组成(定量)。

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据国外市场调研报告显示,2015年***质谱市场实现了49.483亿美元的产值,2016-2022年间该市场规模将以8.1%的年复合增长率增长。广州劢博仪器--新生儿遗传代谢***串联质谱筛查由于应用特点不同又分为:①气相色谱-质谱联用仪(GC-MS)。其中,混合型串联质谱在预测期占大的份额。随着新生儿筛查市场的不断扩大,串联质谱技术在这个市场中的应用也在逐渐打开并普及。 2013年研究报告显示,***新生儿筛查市场规模约为4.389亿美金,今后五年内这个数字预计将会以11%的复合年均增长率(CAGR)增长,到2019年市场规模预计达到8.196亿美金。


新生儿遗传代谢性***筛查(以下简称"新筛")是指通过血液检查对某些危害严重的***代谢病及***病进行群体筛查,使患儿得以早期诊断,早期治,避免因脑损害导致生长、智力发育障碍甚至***。而串联质谱技术是目前***的筛查技术,具有高灵敏度、高选择性和快速检测等特点,能显著降低诊断的假阳性率和假阴性率。新筛管理工作的完整流程包括获取筛查对象的知情同意、标本采集与递送、标本检测与复查、***确诊与分型、治及随访为一体的系统工程[1,2]。整个工作流程复杂,参与的机构和人员多,迫切需要规范新筛流程,评价流程中各环节工作的质量,在不同地区进行同质化管理[3,4]。


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国际上***开展的串联质谱技术(Tandem mass spectrometry)能够检测新生儿足跟血血斑中的氨基酸及酰基肉碱,为临床快速诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢异常提供了技术支持。新生儿遗传代谢病筛查开展50年来,已使成千上万例新生儿患者被筛查出来,经过早期干预,使他们重获新生。串联质谱技术可通过质荷比,对物质进行定性和定量分析,可实现同时检测40余种氨基酸和酰基肉碱,以及30多个比值,从而筛查40余种代谢病,实现了“一种试验检测一种***”到“一种试验检测多种***”的转变。近年来我国开始使用串联质谱进行遗传代谢病检测,这项技术逐步普及与临床筛查工作中,使我国的遗传代谢病筛查、诊断有了显著提高。


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LC-MS-MS定量分析使用SIM 或MRM模式。公认的MRM更为准确。SIM使用Q选择性的滤过选中的分子量。但是分子量相同的化合物很多,所以,如果样品稍微复杂的话,SIM基本不合适。LC-MS/MS采用串联质谱,既能得到分子离子峰,又有碎片离子峰,因而可以用来进行定性和定量分析。MRM选择母离子和子离子。使用Q过滤母离子,q 轰击母离子,TOF过滤子离子,使子离子被检测器检测到。分子量相同,轰击后产生的子离子不一样的干扰离子就被排除了。所以,MRM模式是更为可靠的LC-MS定量分析方法。MRM检测是离子对。


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临床LC-MS/MS检验的对象,均为存在于生物样本(如血浆、全血、尿液、唾液、胆汁、***等)中的生物标志物,生物样本基质的高度复杂性使得临床LC-MS/MS方法的开发与验证具有其自身的特殊性,那么,如何开发建立稳定的、适用于临床应用的LC-MS/MS方法?LC-MS/MS分析方法用于临床常规检验之前,必需进行条件优化和性能验证,分为方法开发和验证两个主要方面。此挑战强调该事实,成功的新生儿筛查需要一个真正的团队努力,不仅是识别***的***,还要确保这些***接受正确的诊断评估。


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新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质减少出生缺陷的三级预防措施之一,是母婴***技术服务重要项目,其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断,防止机体***发生不可逆的损伤。避免患儿发生智力低下、严重的***。另一种方法,一些筛查计划跳过丁基化步骤,直接***洗出物到仪器中。它是出生后预防某些遗传病的有效方法。新生儿遗传代谢病筛查开展50年来,已使成千上万例新生儿患者被筛查出来,经过早期干预,使他们重获新生。

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通过新生儿遗传代谢病筛查,可检出95%以上的患儿,但是由于所有的筛查项目会因检验技术或***本身的空窗期的限制,仍会出现很少部分的假阴性,所以当检验报告为无异常时,说明宝宝患筛查所包括***的风险性很小,但并不意味着正常;有些因素如标本污染、采血不当、用药或***有潜伏期等,都可能造成***不能被检出。所以,即使宝宝***筛查结果为阴性,还应定期接受儿童***检查。进行GC-MS分析的样品应是有机溶液,水溶液中的有机物一般不能测定,须进行萃取分离变为有机溶液,或采用顶空进样技术。日后家长若发现孩子有任何异常迹象。


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