二代测序实验室建设公司 蓝恩励
二代***测序技术的发展对测序数据的处理分析提出了很高的要求。目前二代***测序实验室建设数据分析软件很多,但是绝大多数软件仅能完成单一的分析功能,如何能正确***地选择整合这些软件已成为迫切需求。VOLAB对于二代***测序实验室建设已经有所研究。来自深圳创美实业的研究人员设计了一套基于二代***测序专用的实验室建设方案,***的实验设计原理,一站式建设和规划方案,简化了数据分析过程中的人工操作,大大提高了运行效率。二代***测序实验室建设技术大幅度降低了测序的时间和成本,使得大规模测序逐渐成为常规的实验室研究和临床检测手段。测序产生的数据量急剧增加,如何***地分析这些数据,已成为迫切需要解决的问题。目前,分析序列信息的生物信息学软件纷繁复杂,但基本上每个软件只能完成单一的分析功能,实现一个完整的分析流程则需要对众多软件进行整合,而手动串联的效率往往不尽人意;同时,这些软件需要在Linux工作环境下以命令行运行,要求用户具备较好的计算机背景;另外,即便一些实验室完成了分析流程的构建,他们往往不会公开许多细节,新用户仍然要从头建起。针对这一问题,研究人员希望能通过构建经典的二代***测序实验室建设数据分析流程,并实现各个环节的***自动化管理和分析,减轻研究者前期的工作负担,促进相关领域进一步对***组测序研究项目的顺利开展。​研究人员为此设计了一套基于perl语言和SGE资源管理的自动化处理流程来分析Illumina平台***组测序数据。该流程以测序原始序列数据作为输入,调用业界标准的数据处理软件(如:BWA,Samtools,GATK,ANNOVAR等),较终生成带有相应功能注释、便于研究者进一步分析的变异位点列表。这***程通过自动化并行脚本控制流程的***运行,一站式输出分析结果和报告,简化了数据分析过程中的人工操作,大大提高了运行效率。用户只需填写配置文件或使用图形界面输入即可完成全部操作,为广大研究者分析二代***测序实验室建设数据提供了便利的途径。目前测序数据处理软件很多,研究人员综合考虑了适用性和效率,整合出了一套标准的数据处理流程。具体来说,获得FASTQ格式的原始测序数据后,需要数据进行以下处理:(1)使用BWA软件把这些短序列和参考***组进行对比,确定短序列在***组上的位置,把短序列组装成完整的人类参考***组;(2)使用Samtools软件把这些短序列调整成按一定顺序(1-22,X,Y,其他)排列的序列,并进行数据格式的转换;(3)使用Picard软件把测序产生的冗余信息和噪声去掉;(4)使用GATK寻找样本测序数据与参考***组的差异,列出这些差异点;(5)使用Annovar对这些变异位点进行功能注释,得到一个易于理解的变异位点列表。)
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